Protocolo diagnostico y manejo de la anemia falciforme en paciente pediatrico

Abstract

[Introducción]. Las hemoglobinopatías son un grupo de trastornos genéticos de la proteína con función de transporte de oxígeno, la hemoglobina, heredada con carácter autosómico recesivo. La estructura de la hemoglobina está compuesta por el HEM y las cadenas de globina. Por mutaciones puede alterarse la estructura de las cadenas de globina (hemoglobinopatías estructurales) o la síntesis de las mismas con alteración cuantitativa de las cadenas (talasemias). Las hemoglobinopatías estructurales más comunes son HBS, HbC, HbE y HbD. La hemoglobinopatía S constituye trastorno genético de gran impacto en poblaciones de África, América del Sur, América Central y el Caribe. Con el incremento de las migraciones, su presencia ha ido en aumento en todo el mundo. Se produce como consecuencia de mutación puntual del gen de la globina beta la cual altera la solubilidad de la hemoglobina que, en condiciones de hipoxia, forma polímeros insolubles que deforman los eritrocitos, cambiando a falciformes, haciéndose inestables y produciendo hemolisis. Estos eritrocitos falciformes al empaquetarse obstruyen sobre todo la microcirculación provocando daño orgánico. La hemoglobinopatía SS es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios de África Subsariana, la India y Arabia Saudita. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año nacen en el mundo cerca de 300,000 niños con síndromes de hemoglobinopatías, 70% con síndromes falcémicos y 30% talasémicos. En la Republica Dominicana estudios pilotos en maternidades, estiman una frecuencia entre 7 a 10% de incidencia de hemoglobina S en recién nacidos.