Protocolo de atención para el diagnostico y manejo de las talasemias en pediatría

Abstract

[Introducción]. Las talasemias constituyen las llamadas hemoglobinopatías cuantitativas por defectos de síntesis de cadenas de globina de la hemoglobina. Son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas hereditarias de gravedad variable debido a la reducción de síntesis de una o más cadenas de globina de la hemoglobina de manera completa o parcial. Se distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente Medio, subcontinente indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos. Aproximadamente el 1.5% de la población mundial porta alguna mutación genética que causa beta talasemia. Con las migraciones, el número de afectados va en aumento por lo que las personas portadoras de genes de talasemia están distribuidas por todo el mundo. Junto al Despacho de la Primera Dama a través de su Programa Nacional para el Tamiz Neonatal, que es una estrategia que tiene como prioridad prevenir la morbilidad, discapacidad y muerte del neonato, el apoyo de la cooperación técnica de la OPS/OMS y la Unidad de Guías de Práctica Clínica y Protocolos de Salud del Ministerio de Salud se elaboraron y validaron las patologías que serán objeto de tamizaje neonatal en el país.