Protocolo de atención para diagnóstico y manejo del déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Resumen
[Introducción]. La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (DG6PD) es el más común de los defectos enzimáticos heredables, con una gran heterogeneidad genética, bioquímica y clínica. El gen de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) está ligado al cromosoma X siendo su expresión completa en varones homocigotos. Su prevalencia global es de alrededor de 4.9 % y 8% en las regiones donde la malaria es endémica. En la República Dominicana estudios aislados en poblaciones especificas se han estimado prevalencias entre 8.8-12.8%. La enzima G6PD participa en la vía de degradación de la hexosa monofosfato (ciclo de las pentosas) fuente principal para la generación de nicotinamida adenina dinucleotido (NADPH), compuesto que participa como anti-oxidante sobre todo en el eritrocito; participando en la angiogenesis, síntesis del óxido nítrico, del colesterol, ácidos grasos, regulación de la reparación del ADN, desarrollo del embrión, transición de la hemoglobina fetal a la hemoglobina adulta, entre otros. El nivel de actividad de la G6PD ha generado una clasificación en clase I, II, III, IV y V (cuadro 1) siendo considerada la clase III la más frecuente. Están relacionadas con la severidad de las manifestaciones clínicas, donde la anemia hemolítica aguda o crónica es lo característico. [Objetivo]. Estandarizar el diagnóstico (bioquímico y molecular), abordaje clínico y tratamiento oportuno, para disminuir la morbi-mortalidad y discapacidad causada por el déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
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