Protocolo de atención para diagnóstico y manejo de las galactosemias

Abstract

[Introducción]. La galactosa es un azúcar de importancia clínica cuya principal fuente es de origen exógeno: es obtenida a través de la leche, la cual contiene lactosa (galactosa + glucosa) y, en menor proporción, de legumbres, vegetales, frutas y vísceras. Es útil como fuente de energía y para la síntesis de moléculas complejas, tales como glucolípidos, glucoproteínas, galactocerebrosidos y gangliosidos. Varias enzimas participan en el metabolismo de la galactosa y son responsables de su síntesis endógena y de su conversión en glucosa. Las enfermedades producto del trastorno en el metabolismo de la galactosa son denominadas galactosemias, errores innatos del metabolismo provocados principalmente por el déficit de la proteína con función enzimática galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GALT, por sus siglas en inglés), seguido por la escasez de la proteína con función enzimática galactoquinasa (GALK, por sus siglas en inglés) así como la disminución en la función de la proteína con función enzimática galactosa epimerasa (GALE, por sus siglas en inglés). El déficit de las enzimas GALT y GALE favorece el incremento intracelular de galactosa 1 fosfato; mientras que la escasez de GALT, GALE Y GALK estimula la producción de galactitol y galactonato, posteriormente causantes de las siguientes complicaciones, según el déficit asociado: Oftalmológicas, Viscerales, Neurológicas, Infecciosas, Alteraciones del ciclo menstrual.