Protocolo de atención para diagnostico y manejo de las Hiperfenilalaninemias

Abstract

[Introducción]. Las Hiperfenilalaninemias (HFA) son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo de la fenilalanina (Fen), producida principalmente por el déficit de la proteína con función enzimática la fenilalanina hidroxilasa (FAH) dentro de las cuales la más común es la Fenilcetonuria clásica (12q24.1) o en menor proporción (1-2%) de algunas de las enzimas que participan en el metabolismo de las pterinas como co-factor. El déficit de algunas de estas enzimas favorece el incremento intracelular de Fen que conlleva a la producción de los ácidos fenilpiruvico, fenilláctico y fenilacético, así como al descenso de tirosina (Tir) que serán las responsables de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad de manera importante en el sistema nervioso central. Las HFA se han clasificado según los niveles de Fen, Tir y tolerancia a la ingesta de Fen en leve, moderada y severa denominada fenilcetonuria clásica.