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dc.date.accessioned2020-07-22T12:32:54Z
dc.date.available2020-07-22T12:32:54Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.isbn978-9945-621-10-5
dc.identifier.urihttp://repositorio.ministeriodesalud.gob.do/handle/123456789/2004
dc.description.abstract[Introducción]. Las Hiperfenilalaninemias (HFA) son un grupo de Errores Innatos del Metabolismo de la fenilalanina (Fen), producida principalmente por el déficit de la proteína con función enzimática la fenilalanina hidroxilasa (FAH) dentro de las cuales la más común es la Fenilcetonuria clásica (12q24.1) o en menor proporción (1-2%) de algunas de las enzimas que participan en el metabolismo de las pterinas como co-factor. El déficit de algunas de estas enzimas favorece el incremento intracelular de Fen que conlleva a la producción de los ácidos fenilpiruvico, fenilláctico y fenilacético, así como al descenso de tirosina (Tir) que serán las responsables de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad de manera importante en el sistema nervioso central. Las HFA se han clasificado según los niveles de Fen, Tir y tolerancia a la ingesta de Fen en leve, moderada y severa denominada fenilcetonuria clásica.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherMSPes_ES
dc.subjectPrevención & controles_ES
dc.subjectProtocolos Clínicoses_ES
dc.subjectAtenciónes_ES
dc.subjectDiagnósticoes_ES
dc.titleProtocolo de atención para diagnostico y manejo de las Hiperfenilalaninemiases_ES
dc.typeOtroes_ES
dc.rights.holderRepública Dominicana, Ministerio de Salud Públicaes_ES
paho.isfeatured0es_ES
dc.contributor.corporatenameRepública Dominicana, Ministerio de Salud Públicaes_ES
dc.publisher.countryRepública Dominicanaes_ES
dc.publisher.citySanto Domingo de Guzmánes_ES
dc.description.notes[Objetivo]. Estandarizar los lineamientos para un diagnóstico (bioquímico y molecular), abordaje clínico, tratamiento nutricional, farmacológico y psicológico oportuno para prevenir la morbi-mortalidad y discapacidad producida por las hiperfenilalaninemias tratables.es_ES


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