Protocolo de atención para el diagnóstico y manejo del hipotiroidismo congénito: Actualizado julio 2020

Abstract

[Introducción]. Cuando un niño con hipotiroidismo congénito (HC) no es diagnosticado a tiempo, desarrollará retraso mental irreversible y profundo, que causará alteraciones psicológicas, emocionales y económicas tanto para la familia como para la sociedad. A nivel global, la prevalencia de HC es de 1 por cada 3.000 a 5.000 recién nacidos, con una tasa de mortalidad asociada de un 2%. Es más frecuente en mujeres (2:1) y en niños con síndrome de Down. Nuestro país cuenta con una tasa de nacimientos promedio de 19/1000 habitantes (banco mundial) y una población estimada de 9.8 millones de personas, por lo que se espera entre 40 y 60 recién nacidos con hipotiroidismo al año. El desarrollo neurocognitivo alcanzado por los niños con HC depende de forma importante de la edad a la que se inicia el tratamiento con hormona tiroidea. Las manifestaciones clínicas al nacimiento suelen pasar desapercibidas, lo que, sumado a la importancia de un tratamiento temprano para la prevención del retraso mental, hizo necesario implementar programas de tamizaje, desarrollados por investigadores de los Estados Unidos de América y Canadá en la década de los años 60, denominados Tamiz Neonatal. Esta estrategia ha logrado detectar los casos y prevenir las secuelas asociadas a retraso mental, gracias a un diagnóstico y tratamiento oportuno. Junto al Despacho de la Primera Dama a través de su programa Nacional para el Tamiz Neonatal, que es una estrategia que tiene como prioridad prevenir la morbilidad, discapacidad y muerte del neonato, el apoyo de la cooperación técnica de la OPS/OMS y la Unidad de Guías de Práctica Clínica y Protocolos de Salud del Ministerio de Salud se elaboraron y validaron las patologías que serán objeto de tamizaje neonatal en el país.