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dc.date.accessioned2020-07-22T12:35:12Z
dc.date.available2020-07-22T12:35:12Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.isbn978-9945-621-09-9
dc.identifier.urihttp://repositorio.ministeriodesalud.gob.do/handle/123456789/2005
dc.description.abstract[Introducción]. La galactosa es un azúcar de importancia clínica cuya principal fuente es de origen exógeno: es obtenida a través de la leche, la cual contiene lactosa (galactosa + glucosa) y, en menor proporción, de legumbres, vegetales, frutas y vísceras. Es útil como fuente de energía y para la síntesis de moléculas complejas, tales como glucolípidos, glucoproteínas, galactocerebrosidos y gangliosidos. Varias enzimas participan en el metabolismo de la galactosa y son responsables de su síntesis endógena y de su conversión en glucosa. Las enfermedades producto del trastorno en el metabolismo de la galactosa son denominadas galactosemias, errores innatos del metabolismo provocados principalmente por el déficit de la proteína con función enzimática galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GALT, por sus siglas en inglés), seguido por la escasez de la proteína con función enzimática galactoquinasa (GALK, por sus siglas en inglés) así como la disminución en la función de la proteína con función enzimática galactosa epimerasa (GALE, por sus siglas en inglés). El déficit de las enzimas GALT y GALE favorece el incremento intracelular de galactosa 1 fosfato; mientras que la escasez de GALT, GALE Y GALK estimula la producción de galactitol y galactonato, posteriormente causantes de las siguientes complicaciones, según el déficit asociado: Oftalmológicas, Viscerales, Neurológicas, Infecciosas, Alteraciones del ciclo menstrual.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherMSPes_ES
dc.subjectProtocolos Clínicoses_ES
dc.subjectAtenciónes_ES
dc.subjectDiagnósticoes_ES
dc.subjectManejo de la Enfermedades_ES
dc.subjectGalactosemiases_ES
dc.titleProtocolo de atención para diagnóstico y manejo de las galactosemiases_ES
dc.typeOtroes_ES
dc.rights.holderRepública Dominicana, Ministerio de Salud Públicaes_ES
paho.isfeatured0es_ES
dc.contributor.corporatenameRepública Dominicana, Ministerio de Salud Públicaes_ES
dc.publisher.countryRepública Dominicanaes_ES
dc.publisher.citySanto Domingo de Guzmánes_ES
dc.description.notes[Objetivo]. Estandarizar los lineamientos para el abordaje precoz, el diagnóstico oportuno y el tratamiento integral, con el fin de prevenir la morbimortalidad y la discapacidad en pacientes con galactosemias.es_ES


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